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001573,成骨不全症

发布日期:2021-09-26 23:57:38 作者: 点击:
Star of life caution.svg 维基百科中的医疗相关内容仅供参考,详见医学声明。如需医疗服务或可靠意见,请咨询专业人士。成骨不全症类型骨软骨发育不全[*]分类和外部资源医学专科医学遗传学ICD-10Q78.0ICD-9-CM756.51OMIM[1]DiseasesDB9342MedlinePlus001573eMedicineped/1674Patient UK(英语:Patient UK)osteogenesis-imperfecta 成骨不全症MeSHD010013Orphanet666[编辑此条目的维基数据]

成骨不全症(osteogenesis imperfecta),简称OI,又称脆骨症,是一种主要影响骨骼的遗传性疾病[1][2]。它导致骨骼容易骨折[1]。严重程度可能从轻微至严重。其他症状可能包括蓝巩膜,身材短小,关节松动(英语:Hypermobility (joints)),听力受损,呼吸问题和牙齿问题[1][3]。若是严重的成骨不全症,可能轻微的碰撞就会造成严重的骨折,因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“玻璃骨”。

根本的机转通常源自结缔组织-缺乏I型胶原蛋白(英语:Type I collagen)[1]。在超过90%的病例中是由于COL1A1(英语:COL1A1)或COL1A2(英语:COL1A2)基因的突变[1]。这些遗传问题通常以体染色体显性遗传的方式或经由新的突变发生[1]。至少有八种类型,其中I型最不严重,II型最严重[1]。通常经由其症状确诊,并可通过胶原蛋白检测或DNA检测确认[3]。

成骨不全症目前没有治愈方法[3]。借由运动来维持健康的生活形态及避免吸烟有助于预防骨折[4]。治疗可能包括骨折照护,止痛药,物理治疗,支架或轮椅以及手术[4]。一种将金属棒穿过长骨的手术可能可以强化长骨[4]。目前试验性的证据支持使用双磷酸盐(英语:Bisphosphonate)类药物[5][6]。

大约15,000人中会出现一例成骨不全症的病例[1]。结果取决于疾病的类型,[3]大多数人预后不错[3]。自古以来就描述了这种情况[7],术语“成骨不全症”于1895年开始使用,意味著结构发育不完全的骨骼。[1][7]。

目录1 类型1.1 第一型1.2 第二型1.3 第三型1.4 第四型2 流行病学3 治疗方法4 相关条目5 参考资料6 外部链接类型[编辑]Ambox outdated serious.svg此条目需要更新。 (2019年7月6日)请更新本文以反映近况和新增内容。完成修改时,请移除本模板。

成骨不全病,俗称“玻璃娃娃”或是“陶瓷娃娃”。一共有四大类型,最常见的是第一型,其次是第四型、第三型和第二型。

第一型[编辑]

第一型是由体染色体显性遗传造成,患者有蓝眼珠,齿质不良,部分患者伴随听力障碍。骨骼脆弱的原因来自正常的胶原纤维不足。

第二型[编辑]

这型的患者可能是由于体染色体隐性或显性遗传所致,常在子宫内时就有多发性骨折的现象,在出生前或生产过程中就死亡,依其症状还可分四种亚型。

第三型[编辑]

形成原因可能是体染色体发生突变所致,这个突变使第一型胶原蛋白的结构不正常。这类的患者多半体型短小,脸型呈倒三角形,生长迟缓,有些阅读能力会比一般人好,蓝色眼睛。

第四型[编辑]

和第一型一样,是由体染色体显性遗传造成,骨骼脆弱的原因来自胶原纤维的前驱物α键过短。

流行病学[编辑]

成骨不全症的发生机率为万分之一以下,被列为罕见疾病,在台湾,每二万至三万人就有一名先天性成骨不全,全台湾目前发现有167人患有成骨不全症。

治疗方法[编辑]

成骨不全症多采用支持性疗法,降低患者发生骨折的机会。

患者多需长期服用增加骨质的药物,例如抑钙激素(calcitonin)、氟剂、活性维生素D3、钙片和双磷酸盐化物(bisphosphonate)。

相关条目[编辑]骨折玻璃娃娃案参考资料[编辑]^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 osteogenesis imperfecta. Genetics Home Reference. 11 October 2016[15 October 2016]. (原始内容存档于2016-10-18). ^ Osteogenesis imperfecta. rarediseases.info.nih.gov. [2018-04-17]. ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 Osteogenesis Imperfecta Overview. NIAMS. June 2015[15 October 2016]. (原始内容存档于18 October 2016). ^ 4.0 4.1 4.2 What Is Osteogenesis Imperfecta? Fast Facts: An Easy-to-Read Series of Publications for the Public. NIAMS. November 2014[15 October 2016]. (原始内容存档于18 October 2016). ^ Harrington, J; Sochett, E; Howard, A. Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta.. Pediatric Clinics of North America. December 2014, 61 (6): 1243–57. PMID 25439022. doi:10.1016/j.pcl.2014.08.010. ^ Dwan, K; Phillipi, CA; Steiner, RD; Basel, D. Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta.. The Cochrane Database of Systematic Reviews. 19 October 2016, 10: CD005088. PMID 27760454. doi:10.1002/14651858.CD005088.pub4. ^ 7.0 7.1 Kelly, Evelyn B. Encyclopedia of Human Genetics and Disease. ABC-CLIO. 2012: 613. ISBN 9780313387135. (原始内容存档于2017-11-05). 外部链接[编辑]维基共享资源中相关的多媒体资源:成骨不全症先天性成骨不全症关怀协会(原中华玻璃娃娃社会关怀协会)Osteogenesis imperfecta (OI) (disease)在《大英百科全书》在线版的页面 (英文)GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Osteogenesis Imperfectasynd/1743 - Who Named It?Osteogenesis Imperfecta Overview  NIH Osteoporosis and Related Bone Diseases ~ National Resource Center查论编遗传性疾病、细胞外:硬蛋白病(不包括层粘连蛋白和角蛋白)胶原病COL1:成骨不全症埃勒斯-当洛二氏症候群1/2/7型COL2:软骨发育不良症软骨发育不良综合征2型斯蒂克勒氏综合征马歇尔氏综合征先天性椎骺发育不良症先天性脊柱骨骺发育不良症、斯特鲁德维克氏型尼尔斯特氏发育不良症(参见C2/11)COL3:埃勒斯-当洛二氏症候群3&4型萨克-巴拉巴斯氏综合征COL4:奥尔波特氏综合征COL5:埃勒斯-当洛二氏症候群1&2型COL6:贝斯林肌病乌尔里希先天性肌营养不良症COL7:营养不良性大疱性表皮松解症隐性性营养不良性大疱性表皮松解症巴特氏综合征新生儿暂时性大疱性皮肤松解症COL8:休斯营养不良症1COL9:多发性骨骺发育不良症2/3/6COL10:施密德氏干骺端软骨发育不良症COL11:韦-兹氏综合征(WZS)骨骺发育不良症(参见C2/11)COL17:大疱性类天疱疮层粘连蛋白J交界大疱性表皮松解症薛必尔氏综合征其它先天性基质角膜营养不良症雷恩氏综合征尔博其-怀勒氏病TECTADFNA8/12, DFNB21参见纤维状蛋白质B结构perxskelcilimitonuclsclrDNA/RNA/蛋白质综合dreptrfctscrtltn膜ichaslcratpaabctothr转导itercsrcitratrfk查论编中华人民共和国第一批罕见病目录1-1021-羟化酶缺乏症白化病Alport 综合征肌萎缩侧索硬化Angelman 氏症候群(天使综合征)精氨酸酶缺乏症热纳综合征(窒息性胸腔失养症)非典型溶血性尿毒症自身免疫性脑炎自身免疫性垂体炎11-20自身免疫性胰岛素受体病β-酮硫解酶缺乏症生物素酶缺乏症心脏离子通道病原发性肉碱缺乏症Castleman病腓骨肌萎缩症瓜氨酸血症先天性肾上腺发育不良先天性高胰岛素性低血糖血症21-30先天性肌无力综合征先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)先天性脊柱侧弯冠状动脉扩张病先天性纯红细胞再生障碍性贫血Erdheim-Chester病法布雷病家族性地中海热范可尼贫血半乳糖血症31-40戈谢病全身型重症肌无力Gitelman 综合征戊二酸血症I型糖原累积病(I型、Ⅱ型)血友病肝豆状核变性遗传性血管性水肿遗传性大疱性表皮松解症遗传性果糖不耐受症41-50遗传性低镁血症遗传性多发脑梗死性痴呆遗传性痉挛性截瘫全羧化酶合成酶缺乏症同型半胱氨酸血症纯合子家族性高胆固醇血症亨廷顿舞蹈病HHH综合征高苯丙氨酸血症低碱性磷酸酶血症51-60低磷性佝偻病特发性心肌病特发性低促性腺激素性性腺功能减退症特发性肺动脉高压特发性肺纤维化IgG4相关性疾病先天性胆汁酸合成障碍异戊酸血症卡尔曼综合征朗格汉斯组织细胞增生症61-70莱伦氏综合征Leber遗传性视神经病变长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症淋巴管肌瘤病赖氨酸尿蛋白不耐受症溶酶体酸性脂肪酶缺乏症枫糖尿症马凡综合征McCune-Albrigh综合征中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症71-80甲基丙二酸血症线粒体脑肌病黏多糖贮积症多灶性运动神经病多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多发性硬化多系统萎缩肌强直性营养不良N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症新生儿糖尿病81-90视神经脊髓炎尼曼匹克病非综合征性耳聋Noonan综合征鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症成骨不全症(脆骨病)帕金森病(青年型、早发型)阵发性睡眠性血红蛋白尿黑斑息肉综合征苯丙酮尿症91-100POEMS综合征卟啉病Prader-Willi综合征原发性联合免疫缺陷原发性遗传性肌张力不全原发性轻链型淀粉样变进行性家族性肝内胆汁淤积症进行性肌营养不良丙酸血症肺泡蛋白沉积症101-110肺囊性纤维化视网膜色素变性症视网膜母细胞瘤重症先天性粒细胞缺乏症婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)镰刀型细胞贫血病Silver-Russell综合征谷固醇血症脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)脊髓性肌萎缩症111-120脊髓小脑性共济失调系统性硬化症四氢生物蝶呤缺乏症结节性硬化症原发性酪氨酸血症极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症威廉姆斯综合征湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征X-连锁无丙种球蛋白血症X-连锁肾上腺脑白质营养不良121X-连锁淋巴增生症总表